Familiäre Hypercholesterinämie: Der Weg zur Diagnose

Wie stellt der Arzt oder die Ärztin bei Betroffenen die Diagnose?

Zur Diagnosestellung ist die familiäre Vorgeschichte des Patienten oder der Patientin wichtig. Im Rahmen einer sogenannten Anamnese erfragt der Mediziner oder die Medizinerin verschiedene Informationen, etwa ob Verwandte ersten Grades mit einer frühzeitigen Koronar- oder Gefäßerkrankung leben. Frühzeitig bedeutet, dass Männer vor dem 55. Lebensjahr derartige Erkrankungen wie einen Herzinfarkt erlitten haben^{1, 2}. Bei Frauen gilt ein Auftreten vor dem 60. Lebensjahr als frühzeitig^{1, 2}. Darüber hinaus erfassen Ärzte und Ärztinnen zur Diagnose die klinische Vorgeschichte und erfragen, ob beispielsweise eine frühzeitige koronare Herzkrankheit vorliegt. Patienten und Patientinnen werden zudem auf mögliche Symptome wie einen Arcus lipoides corneae, der vor dem 45. Lebensjahr auftritt, und Xanthome untersucht^{1, 2}. Xanthome sind knotenförmige Fettablagerungen in der Haut, die beispielsweise an der Achillessehne auftreten. Beim Arcus lipoides corneae zeigt sich ein weißlicher Ring in der Hornhaut beider Augen, ausgelöst durch Lipidablagerungen. Von besonderer Bedeutung ist auch die Bestimmung des LDL-Cholesterinspiegels. Ein LDL-Cholesterinwert bei Erwachsenen, der über 190 mg/dl (4,9 mmol/l) liegt, kann auf eine familiäre Hypercholesterinämie hindeuten¹. Bei Kindern legt ein Wert von mehr als 150 mg/dl (3,9 mmol/l) LDL-Cholesterin die Fettstoffwechselstörung nahe¹. 

Bei Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie veranlasst Ihr Arzt oder Ihre Ärztin außerdem einen Gentest. Die Identifizierung einer ursächlichen genetischen Mutation bestätigt die klinische Diagnose. 

Wenn eine familiäre Hypercholesterinämie festgestellt wurde, spricht der Mediziner oder die Medizinerin mit Ihnen auch über vorliegende Erkrankungen, die Einnahme von Medikamenten und Ernährungsgewohnheiten. Anschließend verordnet er oder sie eine entsprechende Behandlung. Um den Cholesterinspiegel zu senken, sind zusätzlich zu einer Ernährungsumstellung, mehr Bewegung und weiteren Lebensstilanpassungen zur Behandlung der familiären Hypercholesterinämie Medikamente notwendig.