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Die Fettstoffwechselstörung wird auch als primäre Hypercholesterinämie bezeichnet. Wir stellen die Erkrankung vor.

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Fettstoffwechselstörung, bei der die LDL-Cholesterinwerte im Blut von Geburt an erblich bedingt erhöht sind. Ursache der familiären Hypercholesterinämie sind verschiedene Genmutationen. Unterschieden werden die heterozygote Form und die seltenere homozygote Form. 

In Deutschland leben mehr als 270.000 Menschen mit der familiären Hypercholesterinämie2. Männer und Frauen sind ähnlich oft betroffen3. Die Erkrankung gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen4. In den meisten europäischen Ländern wird die Fettstoffwechselstörung aber nur in schätzungsweise 15 Prozent der Fälle diagnostiziert1,5. Der Grund: Viele Betroffene bemerken die familiäre Hypercholesterinämie zunächst nicht, weil sie häufig keine Symptome verursacht. Die Erkrankung wird in der Folge oft nicht behandelt – mit gefährlichen Konsequenzen. 

Gefahr von Folgeerkrankungen 

Für nicht diagnostizierte Personen ist die primäre Hypercholesterinämie deshalb gefährlich, weil sie unbehandelt das Risiko für Atherosklerose und koronare Herzerkrankungen erhöht. Betroffene können schon vor dem 60. Lebensjahr derartige Herz-Kreislauf-Erkrankungen erleiden6. Der Grund: Zu viel LDL-Cholesterin im Blut begünstigt die Entstehung einer Atherosklerose. Sie kann Gefäßverengungen und -verschlüsse verursachen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkt, Schlaganfall und die periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) auslösen.

Untersuchungen belegen: Je länger Betroffene mit stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten leben, desto stärker steigt das Risiko für das Auftreten einer koronaren Herzerkrankung7. Zu möglichen Symptomen der familiären Hypercholesterinämie zählen knotenförmige Fettablagerungen in der Haut, die häufig an der Achillessehne auftreten8. Zudem können Betroffene einen weißlichen Ring in der Hornhaut beider Augen zeigen8. 

Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Therapie kann etwa bei Menschen mit familiärer  Hypercholesterinämie das Risiko einer Atherosklerose auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken1. Aus diesem Grund sind regelmäßige Check-ups beim Arzt oder bei der Ärztin wichtig7.

Das Bild zeigt Vater und Sohn am Strand spazieren
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Das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen senken 

Wurde eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert, stehen verschiedene Therapieoptionen von Tabletten bis hin zur Blutwäsche, auch Apherese genannt, zur Verfügung. Grundsätzlich gilt, dass Betroffene mit familiärer Hypercholesterinämie ihren LDL-Cholesterinspiegel senken müssen und andere Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Blick behalten sollten. Denn: Neben hohen LDL-Cholesterin- sowie Lipoprotein(a)-Werten begünstigen auch Tabakkonsum und Begleiterkrankungen wie Bluthochruck, Diabetes und Übergewicht atherosklerotisch bedingte Herz-Kreislauf-Erkrankungen9. 

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Quellen

1. Familiäre Hypercholesterinämie: Entwicklungen in Diagnostik und Behandlung. https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022. 
2. Neues Aufklärungsposter zum Thema „Familiäre Hypercholesterinämie. https://www.dach-praevention.eu/wissenschaftlicher-beitrag/neues-aufklaerungsposter-zum-thema-familiaere-hypercholesterinaemie/, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022.  
3. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26976914/, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022. 
4. Familial hypercholesterolemia--epidemiology, diagnosis, and screening. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25612857, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022. 
5. Familial hypercholesterolaemia: a pressing issue for European health care. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24267231/, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022.  
6. Kennen Sie Ihre FH-Patienten? https://www.dach-praevention.eu/wp-content/uploads/2019/05/Arztflyer_4.0_1.pdf, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022.  
7. Familial Hypercholesterolemia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022. 
8. Erhöhte Cholesterinwerte. https://www.gesundheitsinformation.de/erhoehte-cholesterinwerte.html, zuletzt aufgerufen am 14.03.2022. 
9. Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease. 1. Evidence from genetic, epidemiologic, and clinical studies. A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. https://academic.oup.com/eurheartj/article/38/32/2459/3745109, zuletzt aufgerufen am 22.04.2022.