Glossar

Ob autosomal-dominant, siRNA oder PCSK9-Hemmer: In unserem Glossar erläutern wir kurz und verständlich Begrifflichkeiten rund um die Hypercholesterinämie. 

Anamnese 

Abfrage der Krankengeschichte mit Angaben zu Art und Verlauf der Beschwerden, aber auch wichtigen Zusatzinformationen wie etwa Lebensgewohnheiten.

Autosomal-dominant 

Form der geschlechtsunabhängigen Vererbung, bei der schon eine Kopie der Genmutation, die von einem Elternteil vererbt wurde, ausreicht, um an der vererbten Erkrankung zu erkranken. Das bedeutet, das Nachkommen einer betroffenen Person ein fünfzigprozentiges Risiko haben, ebenfalls erkrankt zu sein. 

Cholesterinresorptionshemmer 

Arzneistoffe, die auch in Kombination mit weiteren Substanzen und Wirkstoffen zur Cholesterinsenkung zum Einsatz kommen können. Sie hemmen die Aufnahme von Cholesterin aus dem Darm, das mit der Nahrung zugeführt wird.

Cholesterinsynthesehemmer (CSE-Hemmer) 

Arzneistoffe, die die Menge des LDL-Cholesterins im Blut durch Hemmung eines Enzyms, das bei der Produktion von LDL-C beteiligt ist, senken können. Sie werden auch als Statine bezeichnet.

Gallensäurebinder 

Arzneistoffe, auch als Ionenaustauscherharze bezeichnet, die den LDL-Cholesterinspiegel senken können, indem sie Gallensäure binden und die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung verhindern. 

Greisenbogen 

Lipidablagerungen am Rande der Hornhaut, die als weißer Ring um die Iris, auch Regenbogenhaut genannt, sichtbar sind. Ein Greisenbogen kann als normale Altersveränderung auftreten und als Symptom einer Hypercholesterinämie, dann auch in jungem Alter.  

Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie 

Angeborene Fettstoffwechselstörung und Form der familiären Hypercholesterinämie, bei der das Gen, das die Fettstoffwechselstörung verursacht, auf einem Chromosom vorliegt und von einem Elternteil vererbt wurde.

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie 

Angeborene Fettstoffwechselstörung und Form der familiären Hypercholesterinämie, bei der das Gen, das die Fettstoffwechselstörung verursacht, auf beiden Chromosomen vorliegt und von beiden Elternteilen vererbt wurde. 

Komorbidität 

Gleichzeitiges Vorhandensein von zwei oder mehr unterschiedlichen Erkrankungen bei einem Patienten oder einer Patientin.

Lipidapherese 

Gruppe von Blutreinigungsverfahren (“Blutwäsche”), die über technische Trennprinzipien Lipoproteine, insbesondere LDL-Cholesterin und Lipoprotein(a), aus dem Blut entfernen.

PCSK9-Hemmer 

Wirkstoffe, die durch eine Hemmung des Enzyms Proprotein Konvertase Subtilisin/Kexin Typ 9, kurz PCSK9, eine Senkung des LDL-Cholesterinspiegels im Blut bewirken können.

Plaques 

Krankhafte Ablagerungen an Gefäßwänden, unter anderem bestehend aus LDL-Cholesterin, die zur Verengung eines Blutgefäßes führen und im Rahmen einer Atherosklerose auftreten. Bricht eine Plaque auf, entsteht ein Blutgerinnsel, das einen Gefäßverschluss verursachen kann. 

siRNA 

Abkürzung für small interfering RNA bzw. kleine, eingreifende Ribonukleinsäure, die in Organismen wahrscheinlich dazu dienen, Virusinfektionen zu bekämpfen. Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen können siRNA künstlich herstellen, um die Bildung krankheitsauslösender Proteine zu unterbinden. 

Xanthom 

Knotenförmige Fettablagerungen, die bei einer Hypercholesterinämie in der Haut als sichtbare Zeichen von zu hohen Cholesterin-Spiegeln entstehen können. Meist treten sie bei Betroffenen mit familiärer Hypercholesterinämie an der Achillessehne oder den Strecksehnen der Fingergelenke auf.