Glossar

Ob autosomal-dominant, siRNA oder PCSK9-Hemmer: In unserem Glossar erläutern wir kurz und verständlich Begrifflichkeiten rund um die Hypercholesterinämie.

Anamnese

Abfrage der Krankengeschichte mit Angaben zu Art und Verlauf der Beschwerden, aber auch wichtigen Zusatzinformationen wie etwa Lebensgewohnheiten.

Apolipoprotein B-100 (ApoB)

Spezieller Eiweißstoff, der unter anderem ein wichtiger Bestandteil von Low-Density-Lipoprotein, Very-Low-Density-Lipoprotein und Lipoprotein(a) ist. ApoB verbessert aufgrund seiner wasserlöslichen Oberfläche die Löslichkeit von wasserunlöslichem Cholesterin im Blut und ermöglicht die Aufnahme von Cholesterin in die Körperzellen.

Autosomal-dominant

Form der geschlechtsunabhängigen Vererbung, bei der schon eine Kopie der Genmutation, die von einem Elternteil vererbt wurde, ausreicht, um an der vererbten Erkrankung zu erkranken. Das bedeutet, dass Nachkommen einer betroffenen Person ein fünfzigprozentiges Risiko haben, ebenfalls erkrankt zu sein. 

Cholesterinresorptionshemmer

Arzneistoffe, die auch in Kombination mit weiteren Substanzen und Wirkstoffen zur Cholesterinsenkung zum Einsatz kommen können. Sie hemmen die Aufnahme von Cholesterin aus dem Darm, das mit der Nahrung zugeführt wird.

Cholesterinsynthesehemmer (CSE-Hemmer)

Arzneistoffe, die die Menge des LDL-Cholesterins im Blut durch Hemmung eines Enzyms, das bei der Produktion von LDL-C beteiligt ist, senken können. Sie werden auch als Statine bezeichnet.

Gallensäurebinder 

Arzneistoffe, auch als Ionenaustauscherharze bezeichnet, die den LDL-Cholesterinspiegel senken können, indem sie Gallensäure binden und die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung verhindern.

Greisenbogen

Lipidablagerungen am Rande der Hornhaut, die als weißer Ring um die Iris, auch Regenbogenhaut genannt, sichtbar sind. Ein Greisenbogen kann als normale Altersveränderung auftreten und als Symptom einer Hypercholesterinämie, dann auch in jungem Alter.

Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

Angeborene Fettstoffwechselstörung und Form der familiären Hypercholesterinämie, bei der das Gen, das die Fettstoffwechselstörung verursacht, auf einem Chromosom vorliegt und von einem Elternteil vererbt wurde.

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Angeborene Fettstoffwechselstörung und Form der familiären Hypercholesterinämie, bei der das Gen, das die Fettstoffwechselstörung verursacht, auf beiden Chromosomen vorliegt und von beiden Elternteilen vererbt wurde.

Komorbidität 

Gleichzeitiges Vorhandensein von zwei oder mehr unterschiedlichen Erkrankungen bei Betroffenen.

Lipidapherese

Gruppe von Blutreinigungsverfahren („Blutwäsche”), die über technische Trennprinzipien Lipoproteine, insbesondere LDL-Cholesterin und Lipoprotein(a), aus dem Blut entfernen.

PCSK9-Hemmer

Wirkstoffe, die durch eine Hemmung des Enzyms Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9, kurz PCSK9, eine Senkung des LDL-Cholesterinspiegels im Blut bewirken können.

Phospholipide

Fettartige phosphathaltige Substanzen, die maßgeblich am Aufbau der Zellmembranen beteiligt sind. Zudem sind sie Bestandteil des Low-Density-Lipoproteins. Phospholipide besitzen einen wasserlöslichen und wasserunlöslichen Teil. Auf diese Weise können sie Wasser und Fett voneinander abgrenzen.

Plaques 

Krankhafte Ablagerungen an Gefäßwänden, unter anderem bestehend aus LDL-Cholesterin, die zur Verengung eines Blutgefäßes führen und im Rahmen einer Atherosklerose auftreten. Bricht eine Plaque auf, entsteht ein Blutgerinnsel, das einen Gefäßverschluss verursachen kann.

siRNA 

Abkürzung für small interfering RNA bzw. kleine eingreifende Ribonukleinsäure, die in Organismen wahrscheinlich dazu dient, Virusinfektionen zu bekämpfen. Wissenschaftler*innen können siRNA künstlich herstellen, um die Bildung krankheitsauslösender Proteine zu unterbinden.

Triglyceride

Natürlich vorkommende Fette, die aus einem Molekül Glycerin (Zuckeralkohol) bestehen, an dem drei Fettsäuren hängen. Sie werden mit der Nahrung aufgenommen und dienen als Energiereserve und Energielieferant. Außerdem können Leber und Fettgewebe Triglyceride herstellen. Da Triglyceride in Wasser nicht löslich sind, werden sie im wässrigen Blut mithilfe von Lipoproteinen wie dem Low-Density-Lipoprotein transportiert.

Xanthom 

Knotenförmige Fettablagerungen, die bei einer Hypercholesterinämie in der Haut als sichtbare Zeichen von zu hohen Cholesterinspiegeln entstehen können. Meist treten sie bei Betroffenen mit familiärer Hypercholesterinämie an der Achillessehne oder den Strecksehnen der Fingergelenke auf.